La experimentación genética ha determinado que existe un gen responsable de los trastornos del lenguaje que se encuentra en una región crítica del cromosoma 7. El gen podría afectar a la producción de proteínas. Esta, a su vez, afecta al funcionamiento de otros genes que influyen sobre el desarrollo neuronal por medio de una compleja cascada de acontecimientos. No obstante, el lenguaje se desarrolla adecuadamente a partir un sistema de múltiples genes, lo que explicaría la gran variedad en la presentación del trastorno, es decir su heterogeneidad.
Por tanto, se necesitan más estudios psicolingüísticos y comportamentales para elaborar diseños de investigación sobre información genética, que, en esencia, busquen separar los efectos de los genes de los factores ambientales.
Por otro lado, en estudios de neuroimagen (resonancia magnética) en niños con TEL se ha encontrado una pérdida de la asimetría normal en la anatomía cerebral del lóbulo temporal izquierdo, que se asume como responsable del lenguaje. En dichos estudios, el hallazgo principal consiste en una disimetría entre ambos lados, lo que evidencia un volumen inferior del lado izquierdo respecto al derecho. Además, se ha sugerido una disminución de la activación del lóbulo temporal izquierdo en los niños con TEL en comparación con los niños sin este trastorno.