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¿Cuáles son las causas?

Factores genéticos de origen desconocido

ADN
Estitxu Carton. ADN (CC BY-SA)


La distrofia muscular es consecuencia de un defecto genético, de origen desconocido, que impide la producción de una proteína que evitaría sus síntomas. Las contracturas musculares y la debilidad muscular son los síntomas que más comúnmente se presentan en la mayoría de los tipos de distrofia muscular.

Hay muchos tipos. La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular de Duchenne, la cual aparece durante la infancia (entre los 2 y los 6 años) y se produce, casi exclusivamente, en el sexo masculino. Los síntomas son debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular, principalmente en la región torácica y las extremidades. La enfermedad progresa muy lentamente.

Distrofia muscular de Duchenne

Como ya hemos señalado, el tipo más grave y común es la distrofia muscular progresiva de Duchenne. Por eso, es interesante conocer algunos datos básicos acerca de esta variante:

  • Tiene origen hereditario: se transmite en patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Los varones afectados lo transmiten a sus hijas, que resultan portadoras asintomáticas y no transmiten la enfermedad a sus hijos. Dada la presencia en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado, el otro no afectado garantiza la producción de suficiente proteína para evitar los síntomas. En el caso de los hombres (que tienen un cromosoma X procedente de la madre y uno Y procedente del padre); si el cromosoma X se encuentra afectado, se desarrolla la enfermedad.
  • Su incidencia es mayor. La distrofia muscular de forma general tiene una incidencia de alrededor de 1 entre 2.000 nacimientos. El tipo Duchenne, la forma infantil más común y severa, es de 1 entre 3.500 varones.

El siguiente vídeo está protagonizado por Tim y Moby, los integrantes del dúo animado de BrainPOP. Estos personajes presentan el tema de la distrofia muscular de Duchenne a través de esta breve película animada; una coproducción con Parent Project Muscular Dystrophy

BrainPOP - Distrofia Muscular De Duchenne
BrainPOP - Distrofia Muscular De Duchenne

En este episodio, titulado "Los misterios de la vida", se proporciona una clara descripción de esta enfermedad: si afecta a chicos y chicas por igual, qué órganos se ven afectados, la importancia de una detección temprana y la necesidad de seguir investigando para mejorar los diagnósticos y los tratamientos.

Tratamiento pionero

Según informa Discapnet, un equipo de la Universidad de Londres ha desarrollado un nuevo tratamiento, la llamada técnica antisentido, para reparar el daño molecular que causa la distrofia muscular de Duchenne. Esta nueva terapia usa células madre contra el desgaste muscular y para reparar el daño en el gen de la distrofina y al mismo tiempo restaurar la producción de esta proteína, lo que resulta clave para regenerar músculos.

La información completa sobre esta esperanzadora noticia está en este articulo: "Tratamiento pionero para la Distrofia muscular".

Para saber más

Si quieres más información sobre el distrofia muscular de Duchenne, puedes encontrarla en el documento monográfico sobre esta enfermedad elaborado por ASEM (Federación de Asociaciones de Enfermadades Neuromusculares).

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