La distrofia muscular hace referencia a un grupo de más de treinta enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de la musculatura esquelética que controla el movimiento voluntario.
Este trastorno, por un defecto en el gen de la proteína distrofina, provoca desgaste muscular y dificultad para caminar o respirar.
Las distintas distrofias musculares varían en cuanto a los síntomas y a quiénes son afectados. Sus síntomas son producidos por un grupo de enfermedades de las que se originan los diversos tipos existentes (de Duchenne, facioescapulohumeral o de Landouzy-Dejerine, distal, miotónica, del anillo óseo, oculofaríngea, de Becker, congénita, de Emery-Dreifuss...).
Dependiendo del tipo de distrofia de la que hablemos, la enfermedad se presentará a una determinada edad, con unos síntomas específicos, con unos músculos concretos afectados y con diferente rapidez de progresión. Algunas formas aparecen en la infancia o la niñez. Otras, sin embargo, no lo hacen hasta que se alcanza la mediana edad o incluso más adelante.
Estas patologías no conllevan ningún tipo de trastorno asociado. Se manifiestan sólo en forma de síntomas, que se irán originando por la evolución de la enfermedad. Por ello, es importante prevenir y minimizar sus efectos.
Es muy importante tener claro que la distrofia es una enfermedad tratable. Se puede actuar sobre sus síntomas y sobre las consecuencias que estos tienen en la vida de los enfermos. El programa de La 2 titulado Un mundo mejor dedicó un espacio a la distrofia muscular y a las enfermedades raras.
La periodista Isabel Gemio defiende, en primera persona y desde el conocimiento familiar de la distrofia muscular de Duchenne, la necesidad de fomentar la investigación, la normalización y la inclusión de las personas que padecen este tipo de enfermedades. También incide en que se desarrolle la Ley de dependencia en España para poder mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
A lo largo de la entrevista se habla de cómo nació la Fundación Isabel Gemio y de su relación con otras asociaciones y federaciones. Fruto de la colaboración de este tipo de organismos y con la colaboración desinteresada de personas muy conocidas de nuestro país, se creó un corto que se usó para lanzar una campaña con motivo del Día nacional de las enfermedades neuromusculares en el año 2010.
Viajar en metro o simplemente dar un paseo por la ciudad pueden ser actividades muy complicadas para las personas con distrofia muscular. Por ello, es muy importante promover la accesibilidad de los espacios urbanos y los transportes. El siguiente paso es facilitar información para que las personas con problemas de movilidad puedan saber cómo desplazarse de una manera más cómoda y eficaz.
LibreDeBarreras.es es un portal web que, mediante la participación ciudadana, pretende generar un Mapa de Accesibilidad Universal. Este recurso localiza y marca los puntos accesibles y las barreras arquitectónicas que impiden o dificultan el acceso a personas con cualquier tipo de discapacidad o con movilidad reducida.
El proyecto ha aprovechado el potencial de Google Maps y Google Streetview para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad.
LibreDeBarreras es un recurso que invita a que todos participemos en el proyecto de forma rápida y sencilla. Cualquier ciudadano puede acceder y aportar información al portal, tanto desde la propia web como desde un terminal móvil.
LibreDeBarreras.es permite, entre otras cosas:
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